Х сцепленный доминантный. Х-сцепленные рецессивные болезни

X-сцепленное рецессивное наследование (англ. X-linked recessive inheritance ) - один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена. В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования.

Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными являются мужчины, для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами. Среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых равно 1 к 1.

Частным случаем Х-сцепленного рецессивного наследования является крисс-кросс наследование (англ. criss-cross inheritance , также наследование крест-накрест ), в результате которого признаки отцов проявляются у дочерей, а признаки матерей - у сыновей. Название такому типу наследования дал один из авторов хромосомной теории наследования Томас Хант Морган. Он впервые описал такой тип наследования для признака цвета глаз у дрозофилы в 1911 году. Крисс-кросс наследование наблюдается тогда, когда мать является гомозиготой по рецессивному признаку, локализованному в Х-хромосоме, а у отца в единственной Х-хромосоме имеется доминантный аллель этого гена. Выявление такого вида наследования при анализе расщепления является одним из доказательств локализации соответствующего гена на Х-хромосоме.

Особенности наследования рецессивных признаков, сцепленных с полом, у человека

У человека, как у всех млекопитающих, мужской пол гетерогаметный (XY), а женский пол гомогаметный (XX). Это означает, что у мужчин только одна Х- и одна Y-хромосома, а у женщин имеется две Х-хромосомы. В Х-хромосомах и Y-хромосомах есть небольшие гомологичные участки (псевдоаутосомные регионы). Наследование признаков, гены которых расположены в этих областях, аналогично наследованию аутосомных генов, и в этой статье оно не рассматривается.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными. Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных особей в присутствие доминантного признака. Так как у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины не могут быть гетерозиготными по тем генам, которые находятся в Х-хромосоме. По этой причине у мужчин возможны всего два состояния X-сцепленного рецессивного признака:

• при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля, детерминирующего признак или расстройство, у мужчины проявляется таковой признак или расстройство, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой (сыновья получат Y-хромосому);
• если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся.

Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния:

• аллель, определяющий этот признак или расстройство, отсутствует в обеих Х-хромосомах - признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся;
• аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует только в одной Х-хромосоме - признак или расстройство обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой (другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому);
• аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует в обеих Х-хромосомах - признак или расстройство проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев.

Некоторые расстройства, наследующиеся по X-сцепленному рецессивному типу, могут быть настолько тяжёлыми, что приводят к внутриутробной гибели плода. В этом случае среди членов семьи и среди их предков может не быть ни одного известного больного.

Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями. Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется. Отдельные заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием всё же имеют некоторые клинические проявления у женщин-носителей вследствие механизма дозовой компенсации, благодаря которому в соматических клетках случайно инактивируется одна из Х-хромосом, и в одних клетках организма экспрессируется один Х-аллель, а в других - другой.

Некоторые X-сцепленные рецессивные заболевания человека

Распространённые

Часто встречающиеся X-сцепленные рецессивные заболевания:

• Наследственное нарушение цветового зрения (дальтонизм). Разной степенью слабостью красно-зелёного восприятия в Северной Европе страдают примерно 8 % мужчин и 0,5 % женщин.
• X-сцепленный ихтиоз. На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных стероидов. Встречается у 1 из 2000-6000 мужчин.
• Мышечная дистрофия Дюшенна. Заболевание, сопровождающееся дегенерацией мышечной ткани и приводящее к смерти в молодом возрасте. Встречается у 1 из 3600 новорожденных мужского пола.
• Гемофилия A (классическая гемофилия). Заболевание, связанное с недостаточностью VIII фактора свёртываемости крови, встречается у одного из 4000-5000 мужчин.
• Гемофилия B. Заболевание, связанное с недостаточностью IX фактора свёртываемости крови, встречается у одного из 20 000-25 000 мужчин.
• Мышечная дистрофия Беккера. Заболевание аналогичное мышечной дистрофия Дюшенна, но протекающее несколько мягче. Встречается у 3-6 из 100 000 новорожденных мужского пола.
• Синдром Кабуки - множественные врождённые дефекты (пороки сердца, дефицит роста, потеря слуха, аномалии мочевыводящих путей) и умственная отсталость. Распространённость 1:32000.
• Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) - индивид с завершённым синдромом обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички. Частота встречаемости от 1:20 400 до 1:130000 новорожденных с кариотипом 46,XY.

Редкие

• Болезнь Брутона (врождённая агаммаглобулинемия). Первичный гуморальный иммунодефицит. Встречается среди мальчиков с частотой 1:100000 - 1:250 000.
• Синдром Вискотта-Олдрича - врождённый иммунодефицит и тромбоцитопения. Распространённость: 4 случая на 1 000 000 новорожденных мужского пола.
• Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) - скелетные аномалии, разнообразные почечные нарушения, глаукома и катаракта с раннего детства. Встречается с частотой 1:500 000 новорожденных мужского пола.
• Синдром Аллана-Херндона-Дадли - редкий синдром, встречающийся только у мужчин, при котором нарушено постнатальное развитие головного мозга. Синдром вызван мутацией в гене MCT8, кодирующем белок, транспортирующий тиреоидный гормон. Впервые описан в 1944 году.

Гены, локализованные в хромосоме X, так же как и при аутосомном типе наследования, могут быть доминантными и рецессивными. Главной особенностью Х-сцепленного наследования является отсутствие передачи сыну соответствующего гена отца, так как мужчины, будучи гемизиготными (имеют только одну хромосому X), передают свою хромосому Х только дочерям. Если в хромосоме Х локализуется доминантный ген, такой тип наследования называется Х-сцепленным доминантным. Для него характерно.

· если болен отец, то все его дочери будут больны, а все сыновья здоровы;

· дети больны только в том случае, если болен один из родителей;

· у здоровых родителей все дети будут здоровы;

· заболевание прослеживается в каждом поколении;

· если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка независимо от пола равна 50%;

· болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.

Рис. 4. Х-сцепленный доминантный тип наследования.

При локализации в хромосоме Х рецессивного гена тип наследования называется X-сцепленным рецессивным .

Рис. 5. Х-сцепленный рецессивный тип наследования.

Для него характерно:

· болеют преимущественно лица мужского пола;

· заболевание наблюдается у мужчин - родственников пробанда по материнской линии;

· сын никогда не наследует заболевание отца;

· если пробанд женщина, ее отец обязательно болен, а мать - гетерозиготная носительница и болеют все ее сыновья;

· в браке больных мужчин и здоровых гомозиготных женщин все дети будут здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья;

· в браке здорового мужчины и гетерозиготной женщины вероятность рождения больного ребенка составит 50% для мальчиков и 0% для девочек.

Y - сцепленный тип наследования

Предполагали, что Y хромосома содержит только гетерохроматиновые участки. Но современные исследования позволили обнаружить и локализовать в Y-хромосоме ряд генов: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез, контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины. Y - сцепленный тип наследования (голандрический) характеризуется следующими признаками:

· больные во всех поколениях;

· болеют только мужчины;

· у больного отца больны все его сыновья;

· вероятность наследования у мальчиков 100%.

Рис. 6. Голандрический тип наследования.

Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др. Патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, потому что такие индивиды стерильны.

Похожая информация:

1. А) регулирование ленных прав, прав феодального наследования, феодальной опеки, ограничение обязательных феодальных платежей;

При Х-сцепленных заболеваниях аномальный ген находится на Х-хромосоме. Х-сцепленные заболевания значи­тельно отличаются от аутосомных заболеваний.

Поскольку лица женского пола наследуют две ко­пии Х-хромосомы, они могут быть гетерозиготны и иногда гомозиготны по любому аллелю в опреде­ленном локусе. Поэтому у женщин Х-сцепленные гены проявляются так же, как аутосомные гены. В результате инактивации Х-хромосомы (этот про­цесс носит случайный характер и происходит на ранних этапах эмбриогенеза у лиц женского пола) в каждой клетке организма активна только одна X- хромосома. Значит у женщин, гетерозиготных по мутантному Х-сцепленному аллелю, продукт нор­мального гена вырабатывается в количестве 50 % от нормального, что происходит и у гетерозигот при аутосомно-рецессивных состояниях. Обычно та­кого количества продукта гена достаточно для нор­мальных фенотипических проявлений. Поскольку мужчина наследует только одну Х-хромосому, он гемизиготен по всем генам Х-хромосомы, и все гены экспресси­руются. В случае наследственной передачи Х-сцепленного мутантного гена развиваются фенотипи­ческие проявления заболевания, так как У-хромосома не содержит нормальные аллели, способные компенсировать функцию мутантного гена.

Х-сцепленное наследование рецессивного типа

Для Х-сцепленного наследования рецессивного типа характерны следу­ющие признаки:

• частота встречаемости заболевания значитель­но выше у мужчин;
• у гетерозиготных женщин-носителей феноти­пические проявления заболевания обычно от­сутствуют;
• ген передается от больного мужчины ко всем его дочерям, и у сына любой из его дочерей риск наследования гена составляет 50%;
• мутантный ген не передается от отца к сыну;
• мутантный ген может передаваться через серию носителей женского пола, тогда связь между всеми больными мужчинами устанавли­вается через женщин-носителей;
• значительная часть спорадических случаев за­болевания является следствием новой мутации.

Существуют ситуации, в которых возможно развитие фенотипических проявлений Х-сцепленного наследования у лиц женского пола. Если оба родителя есть носителями Х-сцепленного рецессивного гена, девочка может получить му­тантный ген в гомозиготном состоянии. Но в связи с тем, что Х-сцепленное наследование рецессивного типа бывает ред­ко, эта ситуация маловероятна (за исключением близкородственных браков). Девочки с синдромом Тернера, для которого характерен набор хромосом 45,X, являются гемизиготами по всем генам, содержащимся на Х-хромосоме; в этом случае экспрес­сируются все гены, содержащиеся во всех локусах Х-хромосомы, как у мужчин. Наконец, поскольку инактивация Х-хромосомы носит слу­чайный характер, у плода она подчиняется зако­ну нормального распределения. Поэтому у небольшой части женщин возможна практически полная инактивация одной Х-хромосомы. Такой патологический (асимметричный) характер инак­тивации Х-хромосомы часто наблюдается у женщин с фенотипическими проявлениями X-сцепленных рецессивных заболеваний.

Гемофилия А: типичный пример Х-сцепленного на­следования рецессивного типа. Гемофилия А (классическая гемо­филия) характеризуется дефицитом фактора VIII свертывания, что приводит к длительным кровотечениям после травм, выпадению зубов, не­возможности хирургических , рецидивам кровотечения после остановки первичного крово­течения и отсроченным кровотечениям. Дебют клинических проявлений и частота эпизодов кровотечения зависят от коагулирую­щей активности фактора VIII; существуют тяже­лые и легкие формы заболевания. Тяжелые случаи обычно диагностируются в младенческом возрасте, легкие случаи могут оставаться не распознанными до подросткового или зрелого возраста. В резуль­тате асимметричной инактивации Х-хромосомы у 10% женщин-носителей могут быть кровотечения легкой степени тяжести.

Диагноз гемофилии А устанавливается при определении низкой коагулирующей активности фактора VIII при условии нормального уровня фактора Виллебранда. Молекулярно-генетиче­ское исследование выявляет от­ветственные за развитие заболевания мутации примерно у 90 % пациентов. Нет необходи­мости проводить это исследование во всех случаях, но оно вполне доступно. Молекулярно-генетическое исследование применяется при генетическом консультировании членов семьи из группы риска и иногда для диагностики случаев заболевания с легкими клиническими проявлениями.

Гемофилия А имеет Х-сцепленное наследование рецессивного типа. Риск развития заболевания у сиблингов пробанда зависит от того, есть ли мать носителем мутантного гена. Риск передачи мутантного гена Б8 от женщины-носительницы составляет 50% при каждой беременности. Если мутация передается сыновьям, у них развиваются фенотипические проявления заболевания; дочери, которым передается мутация, становятся носите­лями мутации. Больные мужчины переда­ют мутацию всем дочерям, не сыновьям.

Х-сцепленное наследование доминантного типа

Х-сцепленные заболевания рассматриваются как доминантные, если заболевание регулярно про­является у гетерозиготных женщин-носителей. Характерные особенности Х-сцепленного доминантного:

• заболевание фенотипи­чески проявляется у всех дочерей и не развивается у сыновей больного мужчины;
• у сыновей и доче­рей больных женщин риск передачи заболевания по наследству составляет 50%;
• редкие Х-сцепленные доминантные заболевания чаще встречаются у женщин, однако заболевание у женщин характеризуется более легкими (хотя и вариабельными) фенотипиче­скими проявлениями.

Известно только несколько болезней с Х-сцепленным наследованием доминантного типа. Одно из них - гипофосфатемический рахит. Хотя этим заболева­нием страдают оба пола, у мужчин заболевание протекает тяжелее. Некоторые редкие Х-сцепленные заболевания раз­виваются почти исключительно у женщин, так как гемизиготное состояние по данному гену у плодов мужского пола приводит к смерти. К та­ким относится недержание пигмен­та, которое проявляется в виде поражения кожи, волос, зубов и ногтей. Поражение кожи проходит характерные стадии, начиная от об­разования волдырей на коже в младенческом воз­расте, затем появляются бородавчатые высыпания (и сохраняются несколько месяцев), в конечном итоге сменяющиеся участками гипер- и гипопиг­ментации. Наблюдаются алопеция, гиподонтия, аномальная форма зубов и дистрофические изме­нения ногтей. У некоторых пациентов выявляют­ся аномалии сосудов сетчатки, вызывающие пред­расположенность к отслоению сетчатки в раннем возрасте, задержка психомоторного раз­вития или умственная отсталость. Диаг­ноз болезни недержания пигмента устанавливается на основании клинических данных и в некоторых случаях подтверждается при проведении биопсии кожи. У пораженных женщин риск передачи мутантного аллеля IKBKG потомству составляет 50 %. Пораженный плод муж­ского пола нежизнеспособен. Предполагаемый про­цент рождения живых детей составляет 33% непо­раженных заболеванием девочек, 33% пораженных девочек и 33% здоровых мальчиков.

Гены, локализованные в хромосоме X, так же как и при аутосомном типе наследования, могут быть доминантными и рецессивными. Главной особенностью Х-сцепленного наследования является отсутствие передачи сыну соответствующего гена отца, так как мужчины, будучи гемизиготными (имеют только одну хромосому X), передают свою хромосому Х только дочерям. Если в хромосоме Х локализуется доминантный ген, такой тип наследования называется Х-сцепленным доминантным (рис. 12.1.). Для него характерно.

· если болен отец, то все его дочери будут больны, а все сыновья здоровы;

· дети больны только в том случае, если болен один из родителей;

· у здоровых родителей все дети будут здоровы;

· заболевание прослеживается в каждом поколении;

· если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка независимо от пола равна 50%:

· болеют как мужчины, так и женщины, но в целом среди больных женщин в 2 раза больше.

При локализации в хромосоме Х рецессивного гена тип наследования называется X-сцепленным рецессивным . Для него характерно:

· болеют преимущественно лица мужского пола;

· заболевание наблюдается у мужчин - родственников пробанда по материнской линии;

· сын никогда не наследует заболевание отца:

· если пробанд женщина, ее отец обязательно болен, а мать - гетерозиготная носительница и бо­леют все ее сыновья;

· в браке больных мужчин и здоровых гомозиготных женщин все дети будут здоровы, но у доче­рей могут быть больные сыновья;

· в браке здорового мужчины и гетерозиготной женщины вероятность рождения больного ребен­ка составит 50% для мальчиков и 0% для девочек.

Рисунок 12.1. Пример родословной с Х-сцепеленным доминантным типом наследования

Примеры сцепленного с полом наследования:

Х-сцепленное наследование – гемофилия (рис. 12.2.), дальтонизм.

Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией. Наиболее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Виктории. Вследствие этого королева Виктория стала носительницей гена гемофилии и передала его многим своим потомкам. Все потомки мужского пола, которые получили от Виктории Х-хромосому с мутантным геном, страдали тяжелым недугом – гемофилией.

У-сцепленное наследование – гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.

Х- и У-сцепленное наследование – общая цветовая слепота.

Рисунок 12.2. Родословная семьи с гемофилией (Х-сцепленный рецессивный тип наследования)

Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны. Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В результате, при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к лечению обычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с полом наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, который был описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин со здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного гена, в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1. Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека, может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали зубов.

X-сцепленное рецессивное наследование (англ. X-linked recessive inheritance ) - один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена . В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования .

Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными являются мужчины, для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами. Среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых равно 1 к 1 .

Частным случаем Х-сцепленного рецессивного наследования является крисс-кросс наследование (англ. criss-cross inheritance , также наследование крест-накрест ), в результате которого признаки отцов проявляются у дочерей, а признаки матерей - у сыновей. Название такому типу наследования дал один из авторов хромосомной теории наследования Томас Хант Морган . Он впервые описал такой тип наследования для признака цвета глаз у дрозофилы в 1911 году . Крисс-кросс наследование наблюдается тогда, когда мать является гомозиготой по рецессивному признаку, локализованному в Х-хромосоме, а у отца в единственной Х-хромосоме имеется доминантный аллель этого гена. Выявление такого вида наследования при анализе расщепления является одним из доказательств локализации соответствующего гена на Х-хромосоме .

Энциклопедичный YouTube

1 / 5

Индивидуальные черты, сцепленные с полом

Комбо-задача по генетике 3 в 1! Урок биологии №71.

Онлайн урок биологии. Наследование, сцепленное с полом

Принцип Харди-Уайнберга

Развлечение с решёткой Пеннетта

Субтитры

На текущий момент нашего курса биологии вы, наверное, задаетесь логичным вопросом: чем обусловлен пол организма? Однозначного ответа нет, ведь в животном мире пол определяют различные факторы. Для некоторых рептилий им является внешняя среда. Для рептилий этот фактор - внешняя среда. Не для всех, лишь для некоторых видов. Иногда это зависит от температуры, в которой развивается зародыш, зависит его будущий пол; иногда - от других факторов внешней среды. Для других классов животных, в частности для млекопитающих, к которым принадлежим и мы, это гены. Вы можете спросить: «Салман, …» Секунду, я напишу. У млекопитающих - гены. Так вот, вы спросите: "может быть существуют разные аллели - аллель мужского пола, аллель женского?" Но вы же знаете, насколько много признаков определяют различия между мужчиной и женщиной. Наверное, это набор взаимодействующих генов. Эта вторая догадка, она ближе к истине. Это даже больше, чем набор генов. Это хромосомы целиком. Давайте я нарисую ядро. Вот такое ядро. Это будет ядро для мужчины. 22 пары хромосом не являются определяющими пол. Обозначу их; одна из гомологичных, 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14. И так далее. Всего 22 пары. Хромосомы этих двадцати двух пар называют аутосомами. Это стандартные пары хромосом, содержащих разную информацию. Эти пары состоят из гомологичных хромосом, которые, как мы говорили раньше, мы получаем по одной от каждого из родителей. Содержащаяся в них информация необязательно идентична, но всегда определяется аналогичными генами. Если один ген определяет цвет глаз, другой ген в паре - тоже. Хотя сам цвет может быть закодирован в этих генах по-разному. Итак, этот набор генов никак не определяет наш пол. Для этого есть две специальные хромосомы. Давайте я обозначу их вот здесь. Длинная бежевая и короткая синяя. Вы сразу заметите: эти две не похожи на гомологичные хромосомы. Как они могут содержать одну и ту же информацию, когда синяя короткая, а бежевая длинная? И вы правы. Они не гомологичные. Эти хромосомы определяют половые признаки. Итак, хромосомы определяющие половые признаки. Длинную хромосому принято называть X-хромосомой. Прокрутим вниз… А синюю короткую называют Y-хромосомой. И вот как они определяют пол. Простая система: если у вас есть Y-хромосома, вы принадлежите к мужскому полу. Вот это ядро, которое я нарисовал, - представим, что вокруг него клетка, - мужское. Таким образом, если у вас есть X-хромосома (а от мамы мы можем получить только ее)… Х-хромосома от мамы и Y-хромосома от папы, тогда вы будете мужского пола. Если у вас Х-хромосома от мамы и Х-хромосома от папы, вы будете женского пола. Мы можем даже начертить решётку Пеннета. Это будет простая таблица, но она покажет возможные комбинации. Скажем, это генотип вашей мамы в определяющей половые признаки хромосоме. У неё две Х-хромосомы. Это сделало её вашей мамой, а не папой. А у вашего папы - Х-хромосома и Y-хромосома. (Y - с большой буквы) И вот таблица Пеннета. Какие возможны варианты потомства? Мама может дать эту X-хромосому, папа - тоже X-хромосому. Тогда получится девочка. Мама может дать другую X-хромосому вместе с той X-хромосомой - опять будет девочка. Понятно, что от мамы мы всегда получаем X-хромосому. А вот от папы можем получить либо X-, либо Y-хромосому. Пусть будет Y-хромосома. Это будут девочки, а те - мальчики. Хорошо, что половина девочек и половина мальчиков. И вот какой интересный факт, в котором есть некоторая ирония. Подумаем, кто определяет пол потомства? Будет ли это мама или папа? Так вот мама всегда дает X-хромосому, то есть гаплоидный набор яйцеклетки мамы, женской гаметы, никоим образом не может определять пол потомства. Решающую роль играют сперматозоиды. У отца их множество, и все они стремятся... все они стремятся к яйцеклетке. В некоторых из них X-хромосома, а в некоторых - Y-хромосома. И другие хромосомы. Если гонку выиграет вот этот сперматозоид, лучше сказать, что это девочка… Если она выиграет, то оплодотворённая яйцеклетка будет девочкой. Если этот сперматозоид выиграет гонку, получится мальчик. Почему я сказал про иронию: в истории немало примеров, и самый известный, наверное, - Генрих VIII… Вообще говоря, это характерно не только для королей… В нашей цивилизации доминирует мужское начало, и часто мужчины одержимы желанием получить наследника, чтобы было кому передать фамилию. А в случае Генриха VIII - страну. А если рождаются девочки, они ужасно раздражаются и обвиняют жён, а ведь виноваты они сами. Генрих VIII и Анна Болейн. Я не большой знаток истории, но в общих чертах было так: Генрих разозлился на Анну, потому что она не родила ему наследника. И нашёл причину, чтобы казнить её отсечением головы, хотя причина-то была в нём самом. Вероятно, большая часть его сперматозоидов были такими, а не такими. Впоследствии у него родился сын, и если это был действительно его ребёнок, значит, у него были и такие сперматозоиды, но причина была в нём. Вот в чём ирония. Мужчины обвиняют своих жён, а причина кроется в них самих. Теперь вы можете задаться вопросом: "Салман, а эти хромосомы определяют только лишь половые признаки или содержат ещё какую-то информацию?" Нарисую несколько хромосом. Пусть это будет X-хромосома, а это - Y-хромосома. X-хромосома содержит много другой информации, хотя в ней сравнительно мало генов. Приблизительно 1500 генов. А в Y-хромосоме меньше всего генов из всех других хромосом. Всего 78 генов. Я только что уточнил это, но никто знает, точно ли 78. Она содержит очень мало информации, отличной от определения пола. В ней есть ген, называемый SRY-ген. Вы можете этого не знать. Он играет роль в развитии яичек, мужских половых органов. Итак, SRY-ген играет роль в развитии яичек. Этот ген содержит информацию, которая определяет развитие мужских половых органов. Если такой ген отсутствует, развивается женская особь. Я даю очень упрощённое представление. Пока я говорил об информации, играющей роль в определении пола. Но в этих генах записана и другая информация. Наиболее известны примеры отдельных нарушений. Например, цветовая слепота. Гены... лучше сказать, мутации вызывающие цветовую слепоту. Неспособность различать красный и зелёный цвета. Я написал это зелёным цветом, что может быть не совсем правильно. А также гемофилия. Когда кровь не сворачивается. Существует несколько типов гемофилии. Но основной её признак - неспособность крови сворачиваться. Оба отклонения вызваны мутациями X-хромосомы. Это рецессивные мутации Что это означает? Обе X-хромосомы должны - возьмём случай гемофилии - обе X- хромосомы индивидуума должны содержать мутации гемофилии, чтобы у него был фенотип гемофилии. Например, вот у нас есть генотип женщины. У неё одна нормальная X-хромосома и одна X-хромосома - обозначу верхним индексом - и одна хромосома с мутацией гемофилии. Она будет носителем. В её фенотипе гемофилия отсутствует. Её кровь сворачивается, как нужно. Женщина будет страдать от гемофилии, только если получит два таких гена, так как это рецессивная мутация. У такого индивидуума будет гемофилия. А у мужчин только одна X-хромосома. И мужчина будет страдать гемофилией, если такая мутация будет в одной X- хромосоме, которую он получил. А другая - это Y-хромосома. У такого мужчины будет гемофилия. Возникает вопрос о том (сразу отмечу, что это относительно редкая мутация X-хромосомы)... о том, для кого вероятность заболеть гемофилией более высока? Для мужчины или для женщины? При прочих равных, кто чаще болеет? Смотрите, это сравнительно редкая аллель; у женщины должны быть два таких гена. Я навёл справки перед записью. Частота его формирования такова: приблизительно 1 мужчина из 5 000-10 000 болеет гемофилией. То есть частота такой аллели 1 на 7 000; частота формирования Х-хромосомы с мутацией гемофилии. Вероятность будет вот такой. Поэтому 1 из 7 000 мужчин страдают гемофилией; 1 раз из 7000 они получают Х-хромосому с мутацией, определяющей гемофилию. При этом Y-хромосома не имеет никакого значения: она не определяет факторы свёртываемости крови и прочие, вызывающие гемофилию. А при каких условиях заболеет гемофилией женщина? Только если получит две хромосомы с мутацией. И вероятность такой мутации - 1 на 7 000. То есть для неё вероятность будет равна 1 на 7 000, умноженных на 7000, то есть один на 49 миллионов. Как вы понимаете, случаи гемофилии у женщин намного более редки, чем у мужчин. И, как правило, все мутации, связанные с полом, если это рецессивные мутации, проявляются, если переходят мужчинам, так как у них нет другой X-хромосомы, которая была бы доминантной. А у женщин они проявляются, только если обе хромосомы такие. Заболеваемость у мужчин будет… пусть m обозначает заболеваемость мужчин. Исправлю орфографию… Заболеваемость мужчин... Тогда какова заболеваемость у женщин? Это можно рассматривать как частоту аллелей с такой мутацией X-хромосомы. Женщина заболеет, если получит два таких гена. То есть частота для женщин - m в квадрате. Вы скажете - это же больше. Я возвожу в квадрат. Но мы помним, что частота заболеваемости меньше единицы, в случае гемофилии - один на 7000. Возведя в квадрат 1 из 7000, получим 1 из 49 млн. Надеюсь, вам было интересно. Теперь вы знаете, что определяет формирование мужских и женских половых признаков. И кто «виноват», если у пары никак не получается родить сына. Subtitles by the Amara.org community

Особенности наследования рецессивных признаков, сцепленных с полом, у человека

У человека, как у всех млекопитающих, мужской пол гетерогаметный (XY), а женский пол гомогаметный (XX). Это означает, что у мужчин только одна Х- и одна Y-хромосома, а у женщин имеется две Х-хромосомы. В Х-хромосомах и Y-хромосомах есть небольшие гомологичные участки (псевдоаутосомные регионы). Наследование признаков, гены которых расположены в этих областях, аналогично наследованию аутосомных генов, и в этой статье оно не рассматривается.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными . Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных особей в присутствие доминантного признака. Так как у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины не могут быть гетерозиготными по тем генам, которые находятся в Х-хромосоме. По этой причине у мужчин возможны всего два состояния X-сцепленного рецессивного признака :

• при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля , детерминирующего признак или расстройство, у мужчины проявляется таковой признак или расстройство, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой (сыновья получат Y-хромосому);
• если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся.

Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния :

• аллель, определяющий этот признак или расстройство, отсутствует в обеих Х-хромосомах - признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся;
• аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует только в одной Х-хромосоме - признак или расстройство обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой (другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому);
• аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует в обеих Х-хромосомах - признак или расстройство проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев.

Некоторые расстройства, наследующиеся по X-сцепленному рецессивному типу, могут быть настолько тяжёлыми, что приводят к внутриутробной гибели плода. В этом случае среди членов семьи и среди их предков может не быть ни одного известного больного.

Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями. Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется. Отдельные заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием всё же имеют некоторые клинические проявления у женщин-носителей вследствие механизма дозовой компенсации , благодаря которому в соматических клетках случайно инактивируется одна из Х-хромосом, и в одних клетках организма экспрессируется один Х-аллель, а в других - другой .

Некоторые X-сцепленные рецессивные заболевания человека

Распространённые

Часто встречающиеся X-сцепленные рецессивные заболевания:

Редкие

См. также

• X-сцепленное доминантное наследование

Примечания

1. Фонд «Подари жизнь». Х-сцепленное рецессивное наследование
2. Seroquel XR (quetiapine) Disease Interactions
3. A novel X‐linked recessive form of Mendelian susceptibility to mycobaterial disease
4. X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
5. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека в 3-х томах. - М: Мир, 1989. - Т. 1. - С. 162-164. - 312 с.
6. Morgan T.H., Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B. . - New York: Henry Holt and Company, 1915. - 262 с.
7. Англо-русский толковый словарь генетических терминов. Арефьев В. А., Лисовенко Л. А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.
8. Шевченко В. А., Топорнина Н. А., Стволинская Н. С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. 2-е изд., испр. и доп. - М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2004. - 240 с.: ISBN 5-691-00477-8 с 116
9. Dobyns WB, Filauro A. Inheritance of most X-linked traits is not dominant or recessive, just X-linked. Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129A(2):136-43.
10. OMIM Color Blindness, Deutan Series; CBD
11. Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero. Pediatric Dermatology and Dermatopathology: A Concise Atlas. - T&F STM, 2002. - P. 160. - ISBN 1-84184-120-X .
12. Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia . Nlm.nih.gov. Проверено 6 мая 2014.